中外專家歷時6年攜手發(fā)現新遺傳性肝病 并找到了致病基因

國家兒童醫(yī)學中心、復旦大學附屬兒科醫(yī)院攜手中國科學院深圳先進技術研究院、奧地利格拉茨大學醫(yī)學院病理系等中外多家研究機構和醫(yī)院的專家學者，歷時6年，共同發(fā)現了一種新的遺傳性肝病，并找到了致病基因——ZFYVE19。

相關研究論文在線刊登于全球知名遺傳病雜志《Journal of Medical Genetics》，獲得業(yè)內專家認可。復旦大學附屬兒科醫(yī)院傳染感染科主任王建設教授介紹，這種新的遺傳性肝病臨床表現為先天性肝纖維化、硬化性膽管炎和高GGT膽汁淤積癥。他指出，該研究成果將為疑難肝病診療開辟新的道路，造福更多疑難肝病患兒。

據悉，隨著經濟社會日益發(fā)展，兒童肝病疾病譜在數十年間發(fā)生了巨大轉變：由原來以傳染性肝炎為主，逐漸轉變?yōu)橐赃z傳性肝病等罕見病為主。

據王建設教授透露，既往，對于相關致病基因功能的研究十分有限。課題組研究人員與復旦大學附屬華山醫(yī)院、上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院合作，收集病人肝移植術中的組織樣本進行研究;與奧地利格拉茨大學醫(yī)學院病理系合作，分析研究病人肝組織的病理特征。在與中科院深圳先進技術研究院合作中，研究人員明確了致病基因;在與復旦大學生物醫(yī)學研究院合作中，研究人員發(fā)現相關致病基因的數據庫注釋存在缺陷。

據悉，此前，王建設教授帶領肝病臨床及科研團隊，從2003年開始就專注于兒童膽汁淤積癥的臨床和研究，近年來取得了多項研究成果。(陳靜 羅燕倩)